Distrofia musculara: cauze, simptome si cercetari in domeniul tratamentului

Distrofia musculara este un termen care se refera la o intreaga gama de afectiuni care au ca numitor comun pierderea treptata a masei musculare si implicit slabirea fortei muschilor din corp, ceea ce duce la afectarea semnificativa a mobilitatii si a calitatii vietii pacientilor.

In functie de forma de manifestare si perioada de debut, exista mai multe tipuri de distrofie musculara, iar cele mai frecvente forme sunt distrofia musculara Duchenne si distrofia musculara miotonica. Acestora li se adauga si distrofia musculara Becker, cea congenitala, distrofia musculara Emery–Dreifuss, distrofia musculara a centurilor si cea facio-scapulo-humerala.

Din pacate, niciuna din aceste forme ale distrofiei musculare nu poate fi prevenita, fiind vorba de afectiuni de natura genetica, iar cercetarile in domeniul tratamentului efectuate pana la acest moment nu au reusit sa gaseasca o solutie terapeutica pentru vindecarea pacientilor.

Mai multe detalii despre cauzele distrofiei musculare,  simptomele specifice si modalitatile de tratament poti afla continuand lectura acestui material.

Care sunt cauzele distrofiei musculare

Distrofia musculara, in toate formele ei, este o boala genetica, astfel ca principala cauza o reprezinta anumite mutatii ale unor gene implicate in producerea proteinelor musculare esentiale sau in functionarea muschilor. Aceste mutatii genetice sunt responsabile de slabirea si deteriorarea treptata a muschilor si nu se poate face nimic pentru prevenirea lor.

Luand ca exemplu una din cele mai frecvente forme de distrofie musculara – Duchene – cauza generatoare este mutatia genei DMD, care se gaseste pe cromozomul X. Aceasta mutatie determina productia insuficienta sau absenta completa a distrofinei, care este o proteina musculara esentiala de care depinde in buna masura functionarea tuturor grupelor de muschi din organism. De altfel, de aceasta proteina este legata  si denumirea afectiunii despre care vorbim.

In cazul distrofiei musculare Becker avem de-a face tot cu o mutatie a genei DMD, insa de aceasta data mutatia determina o productie partiala de distrofina sau productia unei forme modificate a acestei proteine. Si in acest caz este afectata functionarea sistemului muscular, doar ca distrofia musculara Becker debuteaza mai tarziu si are manifestari mai putin severe.

Celelalte forme de distrofie musculara sunt determinate de modificarea altor gene implicate in functionarea unor grupe specifice de muschi din anumite zone ale corpului.

Cum se manifesta distrofia musculara

Fiecare forma de distrofie musculara are simptomele sale specifice, insa numitorul comun este slabirea treptata a masei musculare, care determina o serie de dificultati in ceea ce priveste mobilitatea si efectuarea unor  activitati simple. Aceste dificultati se manifesta prin probleme de echilibru, dificultati de mers, probleme de respiratie, caderea pleoapelor, lipsa de coordonare in miscari si dificultati de concentrare.

Pentru un tablou simptomatic cat mai fidel, vom analiza pe rand fiecare tip de distrofie musculara cu manifestarile sale specifice.

Distrofia musculara Duchenne

Este cea mai frecventa forma a bolii si debuteaza in perioada copilariei, avand o evolutie rapida. Astfel, la varsta de 11-12 ani efectul invalidant al bolii este deja prezent, iar daca sunt afectati puternic muschii respiratori, speranta de viata nu depaseste 20 de ani. Riscul de deces creste dupa varsta de 15 ani, iar Speranta maxima de viata este de doar 45 de ani.

Distrofia musculara miotonica

Miotonia este un simptom specific al acestui tip de distrofie musculara, constand in relaxarea ingreunata a muschilor dupa o contractie. Formele cele mai severe debuteaza inca de la nastere, cu dificultati de supt si de inghitire, tonus muscular scazut si dificultati de respiratie, boala avand un prognostic rezervat.

Cele mai multe cazuri debuteaza in jurul varstei de 10 ani, iar in formele mai usoare debutul are loc dupa 20 de ani. Pacientii prezinta miotonie, atrofie musculara, tulburari cardiace si digestive, dificultati respiratorii. Un semn distinctiv este alopecia frontala, iar in unele cazuri boala determina si intarziere mintala.

Distrofia musculara Becker

Ca simptome, se aseamana cu distrofia Duchenne, doar ca in acest caz debutul bolii are loc dupa varsta de 40 de ani, iar evolutia este mai lenta. Debutul este marcat de dureri si inflamatii la nivelul gambelor, urmate de slabiciune musculara progresiva  care se manifesta preponderent la nivelul membrelor inferioare.

Distrofia musculara congenitala

Se manifesta inca de la nastere, iar in unele cazuri poate aparea cel tarziu la varsta de 2 ani. Din cauza slabiciunii musculare prezente inca din primele zile de viata, copiii au serioase dificultati in a invata sa se ridice, sa se rostogoleasca sau sa mearga, fapt ce ii va marca pe tot parcursul vietii.

Distrofia musculara Emery–Dreifuss

Este o forma mai rara, cu o incidenta de un caz la 100.000 de persoane, care debuteaza dupa varsta de 10 ani si este caracterizata prin aparitia slabiciunii musculare preponderent la nivelul bratelor. In unele cazuri poate afecta si miocardul, care este muschiul inimii, iar tulburarile cardiace care apar din aceasta cauza au potential letal.

Distrofia musculara a centurilor

Debutul are loc in perioada adolescentei, fiind afectati muschii din zona centurii scapulare – a umerilor, mai exact – si cei din zona soldurilor, care formeaza centura pelvina.

Slabiciunea musculara apare mai intai la umeri si solduri, pentru ca apoi sa avanseze lent catre muschii bratelor si picioarelor. Din fericire, este vorba de o progresie mai lenta decat in cazul altor forme, astfel ca distrofia musculara a centurilor nu influenteaza durata de viata si nici nu are implicatii negative in ceea ce priveste dezvoltarea mintala.  

Distrofia facio-scapulo-humerala

Aceasta este o alta forma de distrofie musculara care debuteaza de obicei in perioada adolescentei, afectand muschii din zona fetei, a gatului si a umerilor. Spre deosebire de distrofia musculara a centurilor, are un potential invalidant mult mai pronuntat, afectand atat muschii cat si mobilitatea articulara. Omoplatii devin tot mai proeminenti, iar pacientii incep sa aiba dificultati tot mai mari in a-si folosi bratele, fapt ce determina potentialul invalidant de care am amintit.

De asemenea, boala poate duce si la pierderea auzului, iar singurul aspect pozitiv poate fi considerat faptul ca nu influenteaza durata de viata.

Ce solutii de tratament exista pentru distrofia musculara

Asa cum spuneam, niciuna din metodele de tratament existente la momentul actual nu poate vindeca distrofia musculara, scopul lor fiind doar acela de a incetini progresia bolii si a imbunatati calitatea vietii pacientilor.

La fel ca in cazul celorlalte boli incurabile, se fac numeroase cercetari si studii pentru gasirea unui tratament capabil sa vindece distrofia musculara sau a unor terapii care sa ii intarzie foarte mult evolutia, astfel incat efectele negative sa nu afecteze in mod semnificativ viata pacientilor.

Terapia cu celule stem pentru refacerea muschilor afectati sau terapia genetica ce vizeaza corectarea mutatiilor care stau la baza aparitie distrofiei musculare sunt doar doua tehnici aflate in stadiu avansat de cercetare, fiind efectuate o serie de studii pentru testarea potentialelor solutii terapeutice.

Pana cand aceste cercetari vor ajunge la rezultatul dorit de toata lumea, se apeleaza in continuare la solutiile clasice de tratament, care variaza in functie de forma bolii, stadiul in care se afla si manifestarile specifice pentru fiecare caz in parte.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul medicamentos se bazeaza in principal pe administrarea de antiinflamatoare steroidiene pentru fortificarea musculaturii, precum si pe anticonvulsive, care au rolul dea calma spasmele musculare.

Pentru ca distrofia musculara este deseori asociata cu probleme de natura respiratorie si cardiaca, se administreaza si medicatie specifica acestor afectiuni. De asemenea, ca masura de prevenire se recomanda vaccinarea antigripala la inceputul fiecarui sezon rece, pentru a preveni infectiile respiratorii, care pot da nastere unor complicatii grave in cazul acestor pacienti.

Terapia fizica

O componenta importanta in tratamentul pacientilor cu distrofie musculara este si terapia fizica, menita sa ajute la recuperarea dupa contracturile musculare care apar frecvent, dar si la imbunatatirea mobilitatii, corectarea posturii imbunatatirea respiratiei si fortifierea muschilor.

In acest sens, pacientii au nevoie de sedinte de fizioterapie si kinetoterapie precum si de sedinte de masaj, care sa le redea capacitatea de a se misca si a putea sa-si poarte singuri de grija.

In anumite cazuri poate fi nevoie si de interventii chirurgicale pentru corectarea scoliozei, tratarea cataractei sau implantarea unui dispozitiv pentru normalizarea ritmului cardiac – complicatii care pot aparea pe fondul slabirii muschilor.

Asadar, distrofia musculara este o boala genetica ce poate imbraca diferite forme, toate avand in comun scaderea progresiva masei musculare datorara unor mutatii ale genelor responsabile cu functionarea muschilor sau productia de proteine care ii hranesc.

Toate formele de distrofie musculara au potential invalidant, iar unele dintre ele pot reduce dramatic speranta de viata, mai ales daca manifestarile apar la varste fragede. Nu se poate face nimic pentru prevenirea si vindecarea bolii, insa cu tratament adecvat aplicat din fazele incipiente distrofia musculara poate fi tinuta sub control prin incetinirea progresiei.

Autor: Catalin Tantareanu

Data publicarii: 25.09.2023